Le double diagnostic chez les personnes avec autisme

On parle de double diagnostic (également appelé 'comorbidité') lorsque deux ou plusieurs troubles ou affections surviennent chez la même personne. C’est très souvent le cas chez les personnes atteintes d’un trouble du spectre de l’autisme. 

Nous distinguons trois catégories de comorbidités : les comorbidités neurologiques et psychiatriques, comportementales et enfin génétiques et métaboliques. Une catégorie peut également apparaître avec une autre. 

La comorbidité est la règle plutôt que l’exception. C’est pourquoi il est toujours approprié d’évaluer les différents domaines de fonctionnement lors du processus de diagnostic des TSA. Lors de l’évaluation, une déficience intellectuelle, un TDAH, un trouble du développement du langage ou des troubles d’apprentissage peuvent être identifiés.  

Des troubles sensoriels tels que la surdité et la cécité peuvent également survenir. 

Dans le domaine neurologique, il est frappant de constater que l’épilepsie survient dans un tiers des cas. Il existe un risque accru d'épilepsie, en particulier chez les personnes ayant une déficience intellectuelle. Cette condition peut n’apparaître qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte chez les personnes avec autisme. 

Les troubles du sommeil, les troubles de l’alimentation et les troubles digestifs sont également fréquents. 

D’un point de vue psychiatrique, les personnes atteintes d’un TSA courent un risque accru d’anxiété et de dépression. Ces troubles psychiatriques sont plus fréquemment diagnostiqués chez les adolescents et les adultes dotés de bonnes capacités intellectuelles. L'apparition de ces difficultés peut ne pas être remarquée chez les personnes ayant une déficience intellectuelle, car elles peuvent se présenter différemment. La dépression prend alors par exemple la forme de mutisme ou de problèmes de comportement. 
Dans un certain nombre de cas, il existe une aggravation vers d'autres troubles psychiatriques tels que le trouble psychotique avec hallucinations ou le trouble bipolaire.

Selon certaines études, 30 à 50 % des personnes avec autisme présenteraient des troubles du comportement, notamment lorsque l'autisme s'accompagne d'une déficience intellectuelle. Les troubles du comportement peuvent être très divers : comportements agressifs, automutilation, destruction de matériel, troubles alimentaires comme l'envie de consommer des choses non comestibles ou encore comportements sexuels 'déviants'. Ces comportements peuvent varier en intensité ou en fréquence. Une analyse approfondie des problèmes de comportement est nécessaire pour élaborer un plan de traitement.

Les facteurs génétiques sont actuellement considérés comme un facteur important dans le développement des différentes formes d'autisme. Cependant, cette influence génétique est diverse. 

Dans les formes 'syndromiques' d'autisme, une anomalie génétique spécifique est identifiée, qui survient généralement par coïncidence (mais pas toujours) et conduit souvent à une déficience intellectuelle associée. C'est par exemple le cas du syndrome de l'X fragile, du syndrome de Down (trisomie 21), du syndrome de Williams-Beuren, du syndrome de Prader-Willi ou du syndrome d'Angelman. Certaines anomalies génétiques sont également responsables de maladies métaboliques. 

D'autres formes sont 'familiales'. Dans ces cas, on peut identifier une série de variantes génétiques familiales plus ou moins présentes chez un membre de la famille ou chez un autre et indépendantes les unes des autres. Elles peuvent entraîner de manière variable divers problèmes neurodéveloppementaux tels que l’hyperactivité, les troubles du langage et les troubles psychomoteurs. Le risque que cela survienne chez des proches est donc plus grand. Cela explique pourquoi le risque familial d’autisme est plus grand lorsqu’un enfant a de l’autisme, mais aussi pourquoi le risque de développer d’autres problèmes neurodéveloppementaux augmente.   

Les influences génétiques et les risques de récidive sont complexes. Pour obtenir des conseils et des recherches, vous pouvez vous adresser à un centre de génétique.