L'autisme est héréditaire ?
L'autisme est héréditaire dans 80 % des cas. Dans certaines familles, l'enfant hérite de la prédisposition à l'autisme d'un parent, parfois des deux parents, et parfois le défaut génétique ou la variante génétique est apparu chez l'enfant lui-même alors qu'il était encore un embryon. Cependant, cela n’implique généralement qu’une prédisposition, de sorte que d’autres facteurs doivent être présents pour que le trouble du développement se manifeste. Il s’agit notamment des infections pendant la grossesse, des hormones ou des produits chimiques provenant de l’environnement.

Quelles sont les risques que mon enfant ait de l'autisme ?
Les recherches montrent qu’un couple de parents qui a déjà un enfant avec un trouble du spectre de l'autisme présente en moyenne un risque de 20 % d'avoir un 2ème enfant atteint de TSA. Ce risque, appelé ‘risque de récurrence’, monte jusqu’à environ 40% si le 3ème enfant est un garçon, lorsqu’il y a déjà 2 enfants atteints de TSA. La probabilité qu'un parent, lui-même atteint d'un TSA, ait un enfant avec un TSA est de l'ordre de 10 à 20 %.
Ce risque de répétition élevé ne constitue cependant pas la preuve irréfutable que l’affection est héréditaire ou génétique. En effet, cela pourrait également indiquer qu'il existe certaines influences environnementales dans ces familles qui ont affecté le développement de divers membres de la famille. Certains régimes alimentaires, par exemple, ou une maladie infectieuse.
Pour le savoir, il a fallu réaliser des études auprès de jumeaux. Si une affection est génétiquement déterminée, elle est plus susceptible de survenir chez les vrais jumeaux (monozygotes) que chez les faux jumeaux (dizygotes), où un seul enfant est généralement atteint. Après tout, les vrais jumeaux possèdent 100 % des mêmes variantes génétiques, et les faux jumeaux seulement 50 %.À partir de ces données, les chercheurs peuvent déduire dans quelle mesure les facteurs génétiques jouent un rôle dans le développement d'une maladie ou d'une caractéristique, sur une échelle de 0 à 100 %.
Dans le cas des jumeaux, les facteurs génétiques semblent contribuer à l'apparition de l'autisme à raison de 80 à 90 %. Cependant, un problème avec la recherche sur les jumeaux est qu'il est impossible de déduire quels facteurs génétiques sont suffisants en eux-mêmes pour conduire au trouble et lesquels sont plus susceptibles de conduire à une prédisposition, de sorte que le trouble n'apparaît qu'en interaction avec certains facteurs environnementaux. Ces dernières années, il est apparu que ce dernier groupe de facteurs, appelé 'interactions gènes-environnement', pourrait jouer un rôle plus important qu'on ne le pensait initialement.
Cependant, la recherche portant sur les interactions gènes-environnement est très difficile car elle concerne des centaines de gènes pouvant prédisposer aux TSA, et peut-être des milliers de facteurs environnementaux. Jusqu’à présent, seules quelques interactions gènes-environnement ont été démontrées avec suffisamment de certitude.
Quels facteurs environnementaux jouent un rôle dans le développement de l'autisme ?
Les facteurs environnementaux fortement suspectés, ou déjà prouvés sur des modèles animaux, comme étant à l'origine de différences dans le développement cérébral pouvant conduire à l'autisme chez l'homme, comprennent :
- certaines infections chez l'enfant à naître ou le nouveau-né ;
- des réactions immunitaires sévères chez la mère si elle-même a une infection grave pendant la grossesse ;
- une pollution de l'environnement qui perturbe les hormones ou le système immunitaire de l'enfant ;
- des médicaments spécifiques que la mère prend pendant la grossesse.
L'autisme et les gènes
On peut se demander pourquoi un trouble si fortement génétiquement déterminé n'affecte pas tous les enfants d'une famille et pourquoi le risque de récidive n'est que d'environ 20 %. Dans une minorité de cas, un seul gène (anomalie) est responsable. La majorité des cas implique différents gènes qui interagissent ensemble, en combinaison ou non avec des facteurs environnementaux.

Différentes combinaisons de gènes peuvent provoquer de l’autisme, éventuellement en interaction avec d’autres facteurs.
Il y a peut-être des dizaines de gènes à risque qui, selon différentes combinaisons, peuvent engendrer de l’autisme. Cela signifie que l’autisme est causé par des combinaisons génétiques différentes ou partiellement différentes dans les familles.
En fait, le problème est encore plus complexe. Chez un faible pourcentage d’enfants avec autisme, le trouble est causé par une anomalie grave sur un gène spécifique, par exemple le gène du syndrome du X fragile ou de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Il s'agit de maladies génétiques pour lesquelles le risque de transmission est de 50 %. Chaque enfant a donc un risque sur deux d’hériter du gène défectueux si l’un des parents en est porteur. Chez un certain nombre d’enfants, l’anomalie génétique provient de l’enfant lui-même, et cet enfant est le premier à éventuellement transmettre l’anomalie à ses propres enfants.
Pourtant, seulement 20 à 30 % de toutes les personnes atteintes du syndrome du X fragile, par exemple, ont également de l’autisme. Les autres n’en sont pas atteintes, bien qu’elles présentent les caractéristiques physiques du syndrome. Cela veut dire que, même pour les affections relativement rares causées par une anomalie sur un seul gène, tous les porteurs de ce gène ne développent pas nécessairement de l’autisme. Il existe donc une grande variation dans l'expression de la prédisposition génétique, également quand cette prédisposition génétique est provoquée par un seul facteur.